唐氏症( Down syndrome )俗稱蒙古症，是一種遺傳性疾病，患者腦部發育異常、智力發展遲緩、身材矮小、臉部長相有許多共同特徵，如顏面平塌、小頭、小耳、小鼻、眼睛斜向外上方、 張口伸舌等。西元1866年英國醫師，John Langdon Down 第一次對唐氏症的典型特徵進行完整的描述並在文獻上發表，因此這一症候群以其名字命名為唐氏症( Down syndrome )。西元1959年科學家才証實了唐氏症是因多了一條21號染色體而導致的，因此又稱為三染色體21 ( Trisomy 21 )。人體內的染色體是遺傳的基本單位，正常人細胞中的染色體都是成雙成對的，總共有23對46個染色體，而唐氏症則有47個染色體，所以形成臨床上種種異常的症狀。
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