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篇名: 麻煩症候群
作者: 紫玉觀音	日期: 2011.04.14　　天氣: 　心情:

麻煩症候群是什麼？

麻煩症候群是一種遺傳性體染色體異常所造成的連接組織病變，主要造成眼睛、骨骼和心血管三處異常。

麻煩症候群的症候

麻煩症候群在美國的罹患率約每一萬五千人有一人，大部分臨床症候顯現在青春期或成人初期；其症候因人而異，差異很大，包括下列可能症候。

(1) 眼睛：晶狀體異位、虹膜震顫、高度近視、視網膜脫落、斜視、青光眼。

(2) 骨骼：身高比家人或一般人高、兩手伸開比身高長、下半身比上半身長、手指不成比例的細長 (又稱為蜘蛛狀手指，如握拳頭將大姆指包在四個手指內時，細長的大姆指可伸出拳頭小指端的底部，比拳頭還長)、左右不一定對稱的胸骨畸形 (如凸出的雞胸或凹入的漏斗胸)、關結彎曲過度性 (如姆指可彎到伸平的手背上)、平底足、脊柱後側彎、高曲度上顎、牙齒擁擠。

(3) 心血管：主動脈擴張 (尤其是上升的主動脈)、主動脈的撕裂和動脈瘤、二尖瓣瓣膜脫落、二尖瓣回流、血管收縮的卡嗒音和遲來的雜音。

其他可能的症候還包括氣胸、肺囊胞疾病、皮下脂肪稀少、疝氣等。麻煩症候群的症候和高胱胺酸尿症 (homocystinuria) 相似、容易搞混，不過後者尿液含高量胱胺酸及會精神不全。

第 15 號染色體基因突變是元兇

賣褲稀客 (VA McKusick) 的一生扮演個臨床遺傳學的創立者，麻煩症候群正是他超過 50 年的臨床遺傳學研究的三大領域之一。在 1950 年當他還是個新進的心臟病科醫師時，注意到麻煩症候群威脅生命的主動脈併發症，於是便搜集約翰霍浦金斯醫院所有麻煩症候群病例，並按照基因作用的基因多顯性分組研究，而在 1956 年推斷麻煩症候群的水晶體半脫位、關節鬆動、肋骨過長導致的前胸畸形、四肢過長、及主動脈衰弱等特徵，一定是由於連接組織元素的缺陷所引起。

然而好事多磨，這個缺陷直到 1991 年才被芬蘭國家公共健康研究院的開鈕來人 (K Kainulainen) 和賠兒偷人 (L Peltonen) 等人研究出，原來麻煩症候群是第 15 號染色體基因突變所引起；第 15 號染色體基因負責控制微纖維蛋白 (FBN 1) 的製造，而微纖維蛋白則是一種遍布全身連接組織的微纖維 (尤其大量存在眼睛水晶體懸韌帶和大血管內壁)，負責連接組織構造的完整。賣褲稀客和其他人後來也證實開鈕來人 (K Kainulainen) 和賠兒偷人 (L Peltonen) 等人的研究結果。從此，麻煩症候群的治療研究 (包括基因療法) 便有一明確的方向。

麻煩症候群者的傳宗接代要特別審慎

麻煩症候群具「體染色體顯性」特色，有高達 50% 的機率會遺傳給下一代 (不論性別)，而 10% 得到遺傳的小孩病情會十分嚴重，所以有麻煩症候群者的傳宗接代要特別審慎。

主動脈擴張是麻煩症候群的致命點

麻煩症候群目前無治癒方法，其最大致命點是進行性的主動脈 (血液輸出心臟的主要動脈) 擴張，約造成 90% 的早期病態和死亡，每半年到一年的超音波心臟動態圖檢驗是有效追蹤病情的方法。

貝他腎上腺阻斷劑可幫忙

不少研究顯示，長期使用貝他腎上腺阻斷劑 (beta-blocker) 藥物可減少左心房射血的心搏動 (即主動脈根的壓力改變速率) 和心率，因而可以減緩麻煩症候群的主動脈擴張。例如約瀚霍浦金斯醫學院的秀斯 (J Shores) 等人在 1994 年的新英格蘭醫學期刊 (N Engl J Med) 的一隨機控制研究，將 70 名麻煩症候群病人分成二組，對照組有 38 人，不給予治療，平均觀察 9.3 年；治療組有 32 人，用貝他腎上腺阻斷劑 propranolol 平均治療 10.7 年，(propranolol 是布雷克爵士 Sir JW Black 榮獲 1976 年「美國的諾貝爾獎」 -- 「亞伯雷斯克獎」 -- 的臨床研究獎和 1988 年諾貝爾生理醫學獎的研究主題)，劑量則是依照每個病人狀況量身訂做( 平均 212 ± 68 mg)。結果顯示沒治療的對照組每年的主動脈擴張速率比治療組高達 3.65 倍，治療組的存活率也顯著的比沒治療的對照組高。

另外，美國田納西大學熱捧幼兒 (LeBonheur) 兒童醫學中心的沙林 (MA Salim)等人在 1994 年的美國心臟病學期刊 (Am J Cardiol) 的一研究，還建議在可能的愈小年齡開始使用貝他腎上腺阻斷劑治療及使用可忍受的最大劑量效果愈好。

較嚴重時需要主動脈根移植手術

此外，不少研究顯示主動脈直徑達 6 公分 (約正常的 2 倍) 時，則建議需要主動脈根移植手術。例如約瀚霍浦金斯醫學院的咖特 (VL Gott) 和賣褲稀客等人在 1986 年的新英格蘭醫學期刊 (N Engl J Med) 的一個對 50 名麻煩症候群病人的手術研究，及 1991 年的胸手術檔案期刊 (Ann Thorac Surg) 的一個對 100 名麻煩症候群病人的手術研究，都建議即使病人沒有症狀，主動脈直徑達 6 公分時，需要使用變駝 (Bentall) 移植手術對主動脈根修護。

手術後存活率

咖特 (VL Gott) 和賣褲稀客 (VA McKusick) 等人在 1996 年的歐洲心胸手術期刊 (Eur J Cardiothorac Surg) 的另一研究，分析從 1976 年 9 月至 1996 年 6 月共對 212 名麻煩症候群病人進行主動脈根替換手術，其中 202 人為混合移植手術，8 人為自體移植手術，2 人為瓣膜分出手術。5 年的存活率為 88%，10 年的存活率為 78%，14 年的存活率為 70%。

雖然混合移植手術可降低過去常發生的假動脈瘤，不過主要併發症仍是主動脈其他部分的擴張和心內膜炎。二尖瓣瓣膜脫落會導致心臟衰竭或心率不整；當二尖瓣瓣膜脫落進展到嚴重的二尖瓣回流，則可用瓣膜取代手術治療。當進展到末期心臟病時，心臟移植並沒多大好處，只提供短時間的成功。

麻煩症候群的保養

避免或延緩手術的需要是麻煩症候群的較好選擇，而使用貝他腎上腺阻斷劑可減緩主動脈擴張 -- 麻煩症候群的最大致命點。

麻煩症候群患者容易疲倦，尤其需要長時間的專心；而做適當的運動來保持合適的身材則對心血管有好處，不過最好避免競爭性、激烈和接觸性的運動，同時每當疲倦時要休息。抽煙應避免，因會進一步破壞已經殘缺的彈力蛋白。

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