病因學：

由於銅(Copper)代謝異常所造成的疾病，它是由於基因缺陷導致身體對銅的代謝異常，導致細胞內的銅濃度不足，進而影響到需要銅當輔酉每之酵素的功能；是一種進行性之疾病，又名Menkes捲髮症候群(Menkes kinky hair syndrome)。

目前已經知道此症是由於X染色體長臂上Menkes基因突變造成copper-trasnporting ATPase (P型) 這個酵素無法正常運作。 這個酵素的功用是調節細胞內銅離子的濃度，將小腸細胞中的銅分泌至血液中。

Menkes症候群的病人體內copper-trasnporting ATPase無法將小腸細胞從腸道中吸收的銅分泌至血液中，造成血銅過低，影響到其他需要銅離子當輔脢之其他酵素的功能。這些酵素包括tyrosinase (負責皮膚及頭髮的色素沉著)、lysyl oxidase (與膠原蛋白、彈性蛋白交聯有關)、ascorbate oxidase (與骨骼生長有關)、monoamine oxidase (與頭髮扭曲有關)、superoxide dismutase (負責清除自由基)、dopamine beta-hydroxylase (負責兒茶酚胺catecholamine的生成)、peptidyl-glycine alpha-amidating mono-oxygenase (活化胜踽類荷爾蒙)以及cytochrome c oxidase (負責電子傳遞鏈以及熱量的產生)等。

發生率：

國外發生率約為1/50,000~1/350,000，其中約1/3是因產生新的突變而致。

遺傳模式：

為一X染色體性聯隱性遺傳，約有2/3的是來自家族遺傳，另1/3則是因本身的基因突變。所以大多數患者為男性，而女性為帶原者。

由於女性有兩個X染色體，如果其中一條是有缺陷的染色體，另一條正常時，並不會發病，而是成為帶原者。男生由於只有一條X染色體，如果此條染色體是有缺陷的則會發病。

臨床特徵：

是由於患者體內需要銅離子當輔酉每的酵素功能不良導致

嬰兒期(出生~1歲)發病：表現以神經方面及皮膚毛髮為主，出現抽筋、肌肉無力、餵食困難、發展及發育遲緩、肌張力過高、哭鬧不安、體溫較低、頻繁癲癇發作及大腦和小腦進行性的退化等現象，由於大部份病嬰在外觀上都具有特別白的皮膚及膨鬆的臉頰，所以又稱「天使臉嬰兒」

腦部核磁共振可以發現患者的腦部白質軟化、灰質部分持續退化、腦萎縮、甚至硬腦膜下出血。頭髮於顯微鏡下發現不正常扭曲，其粗細直徑不一，出現有脆弱特別易斷的區域。出生時本來頭髮顏色正常，但漸漸地患者的頭髮顏色越來越變化多端，髮色淡、頭髮粗短、容易扭曲且易斷。

其他身體檢查也可能發現包括骨骼骨折、動脈屈曲、血管發育異常胃息肉、膀胱憩室、及漸進性的腦部萎縮等。

另外，皮膚也可以發現有顏色不均的色素斑。

診斷：

除了臨床症狀外，患者血中的銅離子濃度小於70 mg/dL(血清銅Serum copper 參考值 80-160 mg/dL) 及血清藍胞漿素(Serum ceruloplasmin)濃度小於20 mg/dL(參考值20-60 mg/dL) 是診斷的重要依據。

其他血液檢查可以發現血糖低下、血漿中正腎上腺素(Norepinephrine)濃度下降、hydroxyphenylalanine (DOPA) 以及dihydroxyphenyglycol (DHPG) 比值上升(在血漿中 >5 ；在腦脊髓液 >1 )。這是由於dopamine beta-hydroxylase這個酵素功能不良導致。病人小腸及腎臟細胞中銅離子增加，肝臟細胞中銅離子減少。頭髮在顯微鏡下可以看到頭髮沿著髮幹180度扭轉，串珠狀毛髮等。

治療：

治療的目標是希望維持細胞內銅離子的濃度，早期由靜脈注射銅離子(copper-histidine)補充或許會有一些好處，其他皆採症狀或支持療法治療。研究顯示，兩個月以下的患者接受組織胺酸銅(copper histidine)的補充有助於預防神經症狀的惡化。患者在接受組織胺酸銅的補充後兩到三星期可以發現血銅值及血清藍胞漿素濃度回至正常範圍內。

預後：

此症癒後不佳，大多數未經治療之患孩，會於3歲前死亡，補充銅離子雖然可以改善症狀並延長生命，但仍非可以治癒此疾病的藥物。 但是最近有報告顯示愈早給予組織胺酸銅，除了可以預防神經方面症狀，也有患者可以活到青春期