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Doris 的日記本

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篇名: 命運
作者: Doris	日期: 2011.04.22　　天氣: 　心情:

今天幫一位31歲的男性病患做心智評估，看似正常的外表下卻是只有約3歲的心智，和家屬詳談後得知病人2年前還是個平凡的上班族，在一次電擊的工安意外下造成休克，導致腦部缺氧，造成腦部不可逆的損傷-萎縮、鈣化；未來的處境著實令人同情。

看很多年輕力壯或正值青春年華的病患，因為腦部外傷導致不可回復的損害，或是因家族基因所帶來的遺傳性疾病，經過一段時間或長或短，最終都會影響到智力，甚至轉變到無法自理生活的狀態。

在本身工作的門診所見之基因遺傳性疾病多為2、30歲發病，在被診斷出基因異常時會再進一步召集家族三代(上一代、同一代、下一代)進行篩鹼，發現有同樣基因的機率非常高，但不一定都會發病。常見兄妹、母-子女、父-子女先後發病。一般遺傳性疾病都來自母親的基因，但母親本身不一定有症狀。

非常建議做婚前健康檢查，尤其是「遺傳基因」這部份。基因是與生俱來的無法選擇也無法改變的事實，但是若發現異常，雙方可考慮要不要有下一代；理性的決定可以改變下一代的命運。

後記：
一位罹患遺傳性疾病已發病的病患，目前病程已進展到了無法走路無法自理生活的狀態。他的女兒當初做基因篩檢結果是異常但沒有發病，近日因為出現症狀而就醫，被診斷為相同疾病。他的兒子篩檢後也是異常目前還未發病。

今日病患之妻來門診，於近日發現兒子的女友已懷孕三個月，醫師建議她(病患兒子的女友)去做基因篩檢，但病患之妻覺得若做人工流產對胎兒太殘忍，所以不管篩檢結果如何一定要留住小孩。

這是理性與感性的拉扯，人生有太多難題和太多無奈，考驗著大人也考驗著這小孩未來的命運。
可想像未來看著小孩日漸長大的日子會是一種煎熬。

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