歷史
1960年，兩位美國費城的科學家：賓夕法尼亞大學教授彼得·諾維爾（Peter Nowell）[2]和Fox Chase癌症中心（英語：Fox Chase Cancer Center）的大衛·亨格福德（David Hungerford）首次發現此類染色體變異。1973年，芝加哥大學的珍妮特·羅利（Janet Rowley）確認了費城染色體的形成機制來自於染色體易位。
分子生物學
費城染色體形成機制
染色體易位是費城染色體中染色體缺失的主要原因。在九號染色體中長鏈的Abl基因（位置q34）與二十二號染色體上長鏈的BCR基因（位置q11）發生並列性易位而產生一種新的融合基因（fusion gene）。根據國際人類細胞遺傳學術語命名法（英語：International System for Human Cytogenetic Nomenclature），這種染色體易位被稱為「t(9;22)(q34;q11)」。
這種易位產生了一種致癌的BCR-ABL融合基因，位於因此變短的22號染色體的長鏈上。此基因產生出一種Bcr-abl融合蛋白（Bcr-abl fusion protein）。因為該融合基因的分子重量為185至210kDa，其也被稱為p210或p185。因為Abl基因釋放一種膜相關的蛋白、酪氨酸激酶，所以BCR-Abl基因也被酪氨酸激酶傳輸，並加載一組磷酸鹽到此酪氨酸種。儘管BCR基因亦釋放絲氨酸/蘇氨酸激酶，但酪氨酸激酶作用則與藥物治療非常相關。所以酪氨酸激酶抑制劑（比如伊馬替尼和舒尼替尼）都是一些重要的針對各種白血病的藥物。該融合基因形成於慢性粒細胞性白血病的前期，通常在急性骨髓性白血病中亦呈陽性。
此BCR-ABL融合基因亦和白介素-3受體（interleukin-3 receptor）基座發生相互反應。BCR-ABL融合基因的複製是呈自我組合型，即其形成並不需要其他細胞信息性蛋白質的參與。同時，BCR-Abl基因卻激活以及控制大量蛋白質與酶，加速細胞的分裂。此外，其還抑制DNA修復，引起基因組不穩定性，並根本上影響慢性粒細胞性白血病患者的機體惡化。
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