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篇名: 貝賽特氏症
作者: judy	日期: 2016.09.30　　天氣: 　心情:

貝賽特氏症（Behçet / Behçet s disease），或稱貝歇氏病 (Behçet s syndrome)、白賽病 (Morbus Behçet)、貝賽特氏症候群 (Behçet-Adamantiades syndrome)，或貝賽特氏綜合症，因多發於絲路國家，故亦稱絲路病。它是一種罕見的免疫系統的微血管系統性血管炎，此症會造成各種潰瘍及眼睛視覺的問題，20至40歲的青壯年人較易發病。
貝賽特氏症（BD），於1937年被土耳其的皮膚科醫生貝賽特（Hulusi Behçet）而命名，他首先發現了因基因問題引起的自體免疫異常而致病，主要症狀為：反覆性口腔潰瘍（recurrent oral ulcers）及口瘡三重複合症、反覆性生殖部位潰瘍（recurrent genital ulcers）及葡萄膜炎（uveitis）。這是一種系統性疾病，它牽涉的內臟器官包括胃腸道、肺動脈、肌骨骼、心血管和神經系統。由於此症可影響幾乎人體內的每個器官，其他情況如血管炎，纖維肌肉痛、偏頭痛或中樞神經系統的問題、視力問題、心跳過速和關節疼痛，腫脹通常也與貝賽特氏症有關。
此症在中緯度地區有較高的病發率，例如土耳其一帶，日本的發生率亦較其他國家來得高。目前台灣的全民健保將此一疾病列為重大傷病之一。此一疾病與基因HLA-B51有較高的相關性。

來源
貝賽特氏症（BD），於1937年被土耳其的皮膚科醫生貝賽特（1889-1948）而命名，他亦是一名科學家，他於1924年是第一位從病人身上發現這種疾病，並在1936年在《皮膚期刊》發表這種疾病和性病的報告。
白賽病這個名稱在1947年9月於日內瓦皮膚科國際會議中正式通過。此症的症狀在公元前5世紀由希波克拉底於他的《Epidemion》第三冊案例七中描述過。它在現代的正式描述在1922年發表。有些來源指"Adamantiades syndrome"或"Adamandiades-Behçet syndrome"一詞，Benediktos Adamantiades的研究成果。然而，目前的世界衛生組織ICD-10的標準是命名為「貝賽特氏症」。1991年，沙烏地阿拉伯籍的醫學研究人員描述神經貝賽特氏症，是一種貝賽特氏症的神經活動，是此症最具破壞性的表現之一，這個機制可以由免疫介導或血栓形成。這術語可追溯至1990年。
有中國學者認為，《傷寒論》中記載的狐惑病，有可能即指的是貝賽特氏症。
症狀
皮膚與黏膜
幾乎所有患者都有某些形式的疼痛性口腔黏膜潰瘍、口瘡性潰瘍或無結疤口腔損傷。口腔損傷類似於那些在炎性腸道疾病中找到，並且可以是復發性。疼痛的生殖器潰瘍通常在肛門、外陰或陰囊周圍形成，並導致75%的患者結疤。此外，患者可能出現結節性紅斑，侵犯皮膚的膿皰性血管炎，病變類似同源染色體。
視覺系統
炎症眼疾會於發病早期形成，有個案導致失去20%的視力。視覺系統受損的形式可以是前葡萄膜炎、後葡萄膜炎或視網膜炎。前葡萄膜炎會呈現疼痛的眼睛、結膜充血、前房積膿、而且視力下降。同時，後葡萄膜炎會呈現出無痛性視力下降和飛蚊症視野。在貝賽特氏症，牽涉眼睛出現視網膜血管炎的形式是很罕見的，當中視力可能在無痛的情況下出現下降及飛蚊症，以及視野缺損的情況。視神經萎縮已被確定為視覺障礙的最常見原因。貝賽特氏症會導致原發性或繼發性視神經受損，視神經乳頭水腫是靜脈竇血栓形成導致的結果及視網膜疾病萎縮引致，它已被定性為貝賽特氏症視神經萎縮的的次要原因
視神經病變的跡象與症狀包括無痛喪失視力會影響一隻或雙眼，使視力下降、降低了辨色能力、相對傳入性瞳孔缺陷、中央盲點、視神經盤腫脹、黃斑水腫及眼球後疼痛。當這些病癥與皮膚黏膜潰瘍同時出現，醫生會提出貝賽特氏症引發的急性視神經病變的懷疑。視神經漸進性萎縮，可能導致視力和顏色視覺下降，那時顱內高血壓及視乳頭水腫可能會同時出現。
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自閉症患者有社交障礙，常有語言溝通能力的困難，甚至無法說話。陽明大學研究發現，「Mef2c」基因突變導致錯誤神經迴路，而造成語言功能缺失，此為全球首篇證實自閉症難以說話表達的機轉。研究成果已發表於國際知名頂尖期刊《自然神經科學》。

研究歷時13年

陽明大學神經科學研究研所教授劉福清，帶領研究團隊歷時13年，利用帶有「Foxp2」與「Mef2c」基因的小鼠，進行超音波發聲溝通能力行為模式，研究大腦神經系統如何建構原始語言說話能力。

自閉症語言基因找到了

劉福清教授表示，研究發現「Mef2c」自閉症基因發生突變，抑制大腦皮質基底核神經迴路突觸接點，造成語言神經迴路的發育受到破壞，就會影響語言說話能力的「Foxp2」語言基因，導致自閉症患者無法好好說話。

自閉症治癒、甚至預防有望

劉福清教授強調，此研究證實「Foxp2」與「Mef2c」兩個基因相互調控，未來可望藉由修補相關基因缺陷，研發有效治療自閉症的相關藥物，或是透過基因篩檢，在胎兒胚胎時期提早修補該項基因，預防發生自閉症。

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