人類的血型是根據人類紅細胞表面有無抗原A、B和H來區分的，可分為A、B、AB和O四型，組成ABO血型繫統。A型紅細胞上有A抗原，B型者有B抗原，AB型者有A和B兩種抗原，而O型者兩種抗原均無但有H抗原。同時，A型人血清中含有抗B抗體，B型者含抗A抗體，AB型者既無抗A抗體，又無抗B抗體，而O型者既有抗A，又有抗B抗體。人類的ABO血型繫統是由A、B和O三個等位基因控制的，其中A和B是顯性基因，也就是說，若這兩種基因之一與O基因（一般又稱為隱性基因）共同表達人的血型時，隻會是A型或B型血，而不會表達為O型血。因而A型血的人可有兩種基因型（A/A或A/O），B型血的也可有兩種（B/B或B/O），而AB型和O型血的人都隻有惟一的基因型（A/B和O/O）。一般情況下，一個人一出生血型就固定了，而且終生不變。因此，父親是B型而母親是O型血的話，其所生的孩子隻可能會是B型血或O型血，而絕對不可能是A型血。

這是一條基本規律，對於絕大多數人來說確是如此.因而在醫學上廣泛用於親權鑒定和個人識別。但在某些特殊情況下，血型卻可以改變，醫學文獻中，這類血型變異已有報道。早在二十世紀５０年代，英國的一位醫生就報道了白血病患者的血型變異：一個血型為“Ｏ”型的粒細胞白血病的患者，在患病期間血型變成了“Ｂ”型。此後，美國、蘇聯、日本等國家的學者先後報告了另一些疾病，如貧血、紅白血病、腫瘤（如結腸癌）、感染性疾病（如肺炎）的患者，其血型發生變異的實例。最近在日本發生也了幾例父母分別為O型和B型，生出的嬰兒卻為A型的情況，這種情況與以往的血型遺傳規律不相符。可見孩子血型不對並不能百分百判斷孩子不是自己親生的。

科學家經過對這些出現特殊情況的ABO基因詳細分析，證明這是一種遺傳過程中產生的變異現像。在生殖細胞成熟的過程中，即精子或卵子形成過程中，生殖細胞內發生減數分裂。此時細胞核內的染色體需要進行交換重組。正常情況下，這類交換重組不會影響原來基因序列的組成，即不會形成新的基因。但是，在某些特殊的情況下，卻可能在某兩個基因之間發生交換重組，使原來的基因發生變異（有的會導致原來基因功能喪失），或產生新的基因。

值得一提的是，血型物質隻是基因的產物，人類遺傳的過程隻是通過生殖細胞將父代的遺傳信息傳遞給子代，生殖細胞所攜帶的DNA（或可稱為基因），就是這些遺傳信息的具體載體。但是，從這些基因到產生血型物質一類的基因產物，還需要經過許多環節。這些環節中任何一處受到干擾都可出現障礙，其最終結果是基因產物的改變。

另外還有其他非遺傳的情況下，血型是可以改變的:

1、嬰幼兒期的紅細胞尚未成熟，血型抗原未發育完全，可以使血型檢驗出現差異。

2、有的老年人及惡性腫瘤病人，因紅細胞的抗原性減弱，可以使血型檢驗出現差異。

3、某些患腸梗阻或消化道腫瘤的病人病程中可以發生血型交叉。

4、短期內輸入大量右旋糖酐等膠體溶液，能吸附紅細胞表面的抗原，可使原有的抗原性發生改變，從而引起血型的改變。

有趣的是，以上血型的改變，當病情好轉或者引起抗原性改變的原因消失後，還會變回原來的血型。
但如在白血病、惡性腫瘤患者需進行骨髓移植、外周血幹細胞移植、臍血幹細胞移植，在移植前要用超大劑量化學治療和放射治療，使患者體內造血細胞遭受毀滅性打擊，然後才植入供者的造血細胞，這樣患者的整個造血系統就變成供者的造血系統。如果供者和患者的ABO血型不同，在移植成功後，則發生永久性的血型轉換。