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篇名: 龐貝氏症
作者: 柚籽	日期: 2008.07.17　　天氣: 　心情:

剛跟好友講完電話

知道她同事生產了

這幾天檢查出北鼻疑似得了"龐貝氏症"的症狀

邊上網查詢資料看看有沒可以幫助的資訊可以提供給同事

一邊跟著感傷

想起師傅的北鼻

上禮拜也因幽門狹窄而送去醫院開刀

小小北鼻在體力都還無法自理

就必須承擔手術的折磨

真的很不捨.....

看了看相關資料

並沒有太大的助益

只能就醫持續治療

跟好友同事也算熟識

也不曉得該怎麼樣去安慰

只聽見她在話筒的另一邊哭泣

現今也只能夠幫小北鼻禱告

期望在大醫院檢測出為正常值

我們會在妳身邊陪伴

一起為北鼻加油打氣

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龐貝氏症新生兒篩檢簡介：

龐貝氏症是由於缺乏溶小體 --- 酸性 α - 葡萄糖苷酶，導致進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能，又稱為肝醣儲積症第二型。

嬰兒型龐貝氏症患者在出生時通常是正常的。

大部分的患嬰在兩、三個月大時，會出現四肢活動力差，及頭部控制力差等症狀。

在三，四個月大時，常因為罹患氣管炎，進行胸部Ｘ光檢查時發現心臟肥大。

肌肉無力及心臟肥大的症狀會持續惡化，一般患者在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。

龐貝氏症的發生率在台灣約為三萬至四萬分之一。

龐貝氏症之治療：

龐貝氏症之治療，是以基因工程的技術，製造患者所缺乏的酵素，以注射的方式補充患者體內的缺乏，矯正其疾病。一些治療成功的個案，在一、二歲時已經可以正常的行走。但是如果開始治療的時間太晚，就沒有辦法達到治療的效果。

龐貝氏症篩檢的重要性：

新生兒出生滿４８小時後，透過新生兒篩檢，測定寶寶血液中酸性 α - 葡萄糖苷酶的酵素活性，可以檢測出嬰兒型龐貝氏症的患者。個案在剛出生時通常沒有明顯的症狀，但是等到症狀明顯後，可能已經錯過了治療的最佳時機。透過早期篩檢，給予新生兒及早且適切的治療，就是篩檢的目的。

由於初檢時，篩檢中心會選取百分之一的新生兒進行複檢，所以如果接到複檢通知時，並不需要太緊張。

※ 對於接受串聯質譜儀篩檢的嬰兒，我們將使用剩餘的血點進行龐貝氏症篩檢，不必另行採血，也不加收檢驗費用。

※ 其他項目的檢驗流程約需的7-10個工作天即可發報告，龐貝的檢驗程序約需15個工作天才能寄送報告。

※龐貝氏症報告將會以"報告單"的方式寄回原出生醫院，因為龐貝氏症非正式檢驗項目，所以不提供語音與網路查詢。

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