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篇名: 萊氏症
作者: 源爸.....非常低調中 日期: 2010.10.10  天氣:  心情:
昨晚得知友人女兒得了罕見疾病~萊氏症
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萊氏症的患者十分少見,其發生率約為1/77000,似萊氏症的發生率則約為1/40000;

萊氏症是一種早期發病漸進式神經性退化的遺傳疾病,好發於3 個月到2 歲的幼兒,

此症是因為粒線體基因體點突變或電子傳遞鏈中的酵素缺乏,導致患者行動能力的退化,

甚至死亡,發病後的存活率亦不高。

最顯著的症狀是患者行動能力的退化。

罹患萊氏症的病童,最常被注意的症狀可能是吸吮力差、頭部控制功能消失及原已具備的運動技巧消失。

萊氏症因致病基因不同可能為體染色體遺傳、母系遺傳或性聯遺傳;

男性的發生率多於女性,比例約為3:2。

目前沒有有效的治療方法,建議服用維他命B1 或提供支持性的治療以緩和症狀,但成效有限
(柯瑜媛,2006; 蔣書娟,2005;Debray et al.,2007;Finsterer, 2008;Hsiu et al., 2009;Kugler, 2008)。

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雪媽加油

雖已盡心盡力卻仍擺脫不了苦境時
別忘了要堅強的去忍耐
勿被焦慮驅使而急燥不安以致亂了腳步
要悠然的等待事過境遷
人總是擁有轉禍為福的力量
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