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篇名: 認識唐氏症1
作者: 六翼~不再是天使 日期: 2006.04.22  天氣:  心情:
Q: 什麼是唐氏症?

A: 唐氏症舊稱為蒙古症,是染色體異常現象,通常每個人有23對染色體,而唐氏症者是在第21對染色體多出一條染色體,其發生機率為出生率的1.18/1000,即每800名新生兒中就有一位患有唐氏症。大部分罹患唐氏症候群的人,長相如同出自同一家族,其生長發育較為遲緩,併發之疾病、智力和平均壽命有很多相似之處。









 


【各種唐氏症兒童常見之疾病】


一、智能不足
 唐氏症者最主要的問題是智能障礙。一般而言,唐氏症患者屬於中度智能不足,隨年齡成長因為唐氏症患者的智能發展較緩,智商有相對下降的趨勢。但是實際上小孩的心理、運動和社交還是在持續成長。這種成長要到10歲以後才趨緩下來。有些唐氏症兒童在10歲以後還有將近5年期間的成長期,到15歲以後才達高原期。15歲以後的智力才比較穩定。


二、肌肉張力低
 唐氏症的小孩出生時的肌肉張力較低,除此外看不出有神精學上的缺陷,但是隨著年齡的成長,可以發現在發育上明顯的逐漸落後於同齡的之小孩。出生時之低肌肉張力會影響到小孩的吸吮力,也會影響到母子的互動關係。有研究指出出生時的肌肉張力和唐氏症患者日後身心發育有關,開始肌肉張力越差的,日後智力和運動能力的發展也較差。


三、各種常見合併症


1.先天性心臟病
寶寶出生後一旦證實診斷為唐氏症,則應由小兒心臟專科醫師給予檢查,通常超音波、心電圖是必要的檢查項目之一。國內的研究報告發現,唐氏症兒大概30%~40%有先天性心臟病,其中最常見的是心房和心室中隔缺損。這些先天性心臟病的唐氏症兒在嬰幼兒期被確定診斷後,應給予治療,以避免發生肺動脈高血壓症、心臟衰竭及影響生長;如果給予適當的內科或外科治療,則唐氏症兒的生活品質會有很明顯的改善。


唐氏症所併發先天性心臟病










先天性心臟病  
呂★
Pueschel

心室中膈缺損(VSD)  

34%
31%(27-43%)

心內膜發育缺陷(ECD)
34%
39%(18-54%)

開放性動脈導管(PDA)
11%
9%( 2-24%)

心房中膈缺損(ASD)
7%


法羅氏四症候群(T/F)
3%
6%( 1-15%)

其他
11%
(摘自呂鴻基.唐氏症症候群之先天性疾病.
1984年4月8日,小兒科醫學會專題演講。)


2.先天性胃腸道畸形:
大概20%的唐氏症兒會有先天性腸胃道畸形,包括支氣管食道婁管、先天性幽門狹窄、十二指腸發育不全、環狀胰臟、巨大結腸症以及無肛症等,以上這些都必須立即予以外科治療以便能夠充分的供給營養、水及其他的電解質。家長及醫護人員對唐氏症兒畸形的治療適應性及治療態度應與一般幼兒一樣,不宜有所偏差。


3.視力的缺陷:
唐氏症病兒比較容易有眼睛方面的缺陷,包括眼瞼腺容易發炎、斜視、眼球震顫以及遠視、近視等屈光的問題,所以基本上唐氏症兒應當請小兒科專家詳加檢查。智障的小孩如果再有視力方面的缺陷,會加重其智障的程度,阻礙其學習進度進而影響其生活品質。


4.聽力的缺陷:
研究發現高達80%的唐氏症者會有聽力的缺陷,這些缺陷是由於咽頭的結構異常、歐氏管(耳咽管)的作用不正常、中耳的感染、中耳液體的囤積,這些聽力的缺損會影響到他們的心智發展,故及早發現聽力的缺損並加以矯正是非常重要的。即使是一個小小的聽力缺損,都會導致語言以及其他人際關係發展遲緩。


5.甲狀腺功能失常:
唐氏症兒大概有10%~20%的機會有甲狀腺異常的現象,如果未被診斷出,則其智能或中樞神經系統的功能均會受到影響,因此在臨床醫護人員的判斷下必要時應當做甲狀腺功能的檢查,如發現有甲狀腺功能低下時應當給予治療,使其甲狀腺的功能能夠再正常運轉,以免影響到其學習的能力。


6.骨骼的異常:
唐氏症兒常有髕骨的脫臼、髖骨的脫臼或發育不全與腳骨頭的問題及脊椎骨第一頸椎和第二頸不平衡性等異常現象,特別是第一頸椎和第二頸椎的不穩定應當早發現早治療,由於語言表達能力遲緩,故醫護人員須給予神經學及放射線的檢查。唐氏症兒如有運動神經不穩定或是姿勢不正確,則須懷疑是不是有神經學上的問題,因骨頭的異常、第一頸椎和第二頸椎的不穩定有可能造成脊髓的損傷。


7.睡眠時呼吸暫時停止現象:
有一些唐氏症的病人在睡眠時會有週期性的呼吸停止現象,如發生次數太多容易造成即發性腦部缺氧的現象,進而造成肺動脈高血壓症引致心肺功能失常。發生的原因是因唐氏症兒上呼吸道比較狹窄而且臉部中央的骨頭較小所造成,唐氏症兒如果變得肥胖,其增加的淋巴組織和黏膜下的脂肪會加重呼吸停止的現象。當唐氏症兒有這種現象時應檢查其扁桃腺,如果發現扁桃腺過度肥大,應立即實施扁桃腺摘除手術的治療,以減少呼吸停止現象之發生。


8. 預防肥胖:
唐氏症兒特別是有先天性心臟病者通常長得比較慢,體重的增加也比較遲緩,因此在嬰幼兒時期應給予較多的熱量及平衡的飲食。年紀稍大後唐氏症兒常變得較為肥胖的原因,是由於飲食方面不懂得自我節制,因此家長及醫護人員應當注意唐氏症兒的飲食,避免高熱量、高卡路里的食物以及讓其做有規律的運動,以避免肥胖症的發生。


9. 其他:
唐氏症兒童注意力不易集中,有時會有易衝動和睡眠困難的現象,因此需要家長額外的照顧及更多的注意。他們有時顯得過份好動,有時顯得十分固執,在學校或家裡會因不服從而與團體間有距離。一些研究發現唐氏症者常會有精神方面的問題,如破壞性的行為、焦慮或重複性的動作,如果出現這些行為或者是心智上的問題時,應及早請教專家,給予適當的諮詢治療。


四、唐氏症小孩應定期檢查的項目










年 齡


項 目

建 議

零至一歲
先天性心臟病
新生兒時期由小兒心臟醫師評估(最晚8個月前應做檢查)

 
中耳炎/聽力障礙
8個月前應做耳科檢查

 
先天性甲狀腺功能過低症
新生兒時期每年抽血檢查

 
斜視/眼球震顫
小兒科醫師評估及眼科會診

一至四歲
中耳炎/聽力障礙
每年由小兒科醫師評估及耳科會診

 
語言及行為問題
由小兒科醫師評估及會診

 
頸椎穩定度
每3-4年由小兒科醫師評估檢查

 
牙周病
每年由小兒科醫師評估及牙科會診

 
近視
每年由小兒科醫師評估四歲前做一次眼科檢查

 
甲狀腺功能過低症
每年由小兒科醫師抽血檢查

四至十二歲
角膜角質化
十歲後每年由眼科醫師檢查

 
甲狀腺功能過低症
十歲後每年由小兒科醫師抽血檢查

 
牙周病
定期由小兒科醫師評估及牙科會診 資料來源:三總小兒部主任喻永生醫師




唐氏症是一種染色體不分離的現象


  唐氏症是最常見的染色體異常症,其發生率大約1/1800,亦即每800名新生兒就有一位唐氏症兒,約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。

  1974年Nievuhr發現,不需要多一個整條的21號染色體,只要多一個21號染色體長臂的某一個部位,即q22的部位,就會造成唐氏症。從基因圖譜的研究發現特定基因之位置上的變異則可影響唐氏症之個別徵候,例如21號染色體上面的某個部分會造成嚴重的智障、某個部位會造成輕度的智障、某個部位會造成唐氏症的小頭症、某個部位會引起唐氏症的白血病、某個部位會造成唐氏症的先天性心臟病、某些部位會造成唐氏症的上眥贅皮、某些部位造成唐氏症會吐舌頭等。



唐氏症是一種徵候群

  唐氏症徵候群舊稱蒙古症,正常的人體細胞含有23對染色體,唐氏症徵候群的人多出了一個21號染色體。大部份罹患唐氏症徵候群的人,長相如同出自同一家族,其生長發育、併發之疾病、智力和壽命均有很多相似之處,由於此病是最早被發現的染色體異常,發生率又高,因此也是被研究得最透徹的一種染色體疾病。

  唐氏症之小孩出生時即可由外觀加以辨認出圖1.所示為唐氏症徵候群的外觀表徵。值得注意的是唐氏症的小孩可能同時有多項表徵,但是沒有一項單項的表徵一定100%的出現在每一位唐氏症小孩的身上。斷掌一般人觀念裡認為一定會出現在每一位唐氏症小孩的身上。然而國內外的統計顯示只有53~62%的唐氏症患者有斷掌。

表1.唐氏症徵候群的外觀表徵統計






部 位
特  徵
王*

頭 部
顏面扁平
90%

臉裂斜向外上
86%

枕部扁平
85%

短頸
82%

項部贅皮
80%

上顎高拱
65%

耳格殼發育異常
65%

鼻樑塌陷
62%

張口吐舌
-

舌有裂痕
-

眼虹彩點
-

眼肉眥贅皮
-

上顎高拱
-

耳格殼發育異常
-

鼻樑塌陷
-

四 肢
四肢短小
75%

手掌粗短
70%

第5小指短小
68%

斷掌
62%

大拇趾與二拇趾
60%

間距增寬
-

※摘自 王作仁。唐氏症的臨床表現,1984年4月8日,小兒科醫學會專題演講。

  目前知道單憑掌紋,並不能診斷唐氏症,但是加上其他表徵則有很高的臨床參考價值。在染色體檢驗報告出來之前,經驗多的臨床工作人員可由外觀猜出可能是唐氏症,但正確的診斷還是要靠染色體檢查。(表1.唐氏症徵候群的外觀表徵統計)。



患者的生長較為遲緩

  出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯,上身長度和正常人差距較少。國內成功大學林秀娟醫師曾經統計台灣唐氏症小孩的生長情形,做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線圖(圖2.)。可供唐氏症小孩臨床發育的參考。目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。由於生長激素目前價格很高,是否給予唐氏症小孩生長激素,應依照家長的意願而定。



男性患者無法生育

  除了鑲嵌型染色體的唐氏症患者外,一般的男性唐氏症患者由於不能產生精子,因此不能生育。唐氏症之男性患者的睪丸和陰莖大小和正常人無異,而且也會有性慾。而唐氏症的女性患者,則會有正常之月經而且能生育。第21號染色體三體症的女性患者中,生到三染色體唐氏症的子女機會略小於50%。



患者的生長較為遲緩

  出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯,上身長度和正常人差距較少。國內成功大學林秀娟醫師曾經統計台灣唐氏症小孩的生長情形,做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線圖(圖2.)。可供唐氏症小孩臨床發育的參考。目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。由於生長激素目前價格很高,是否給予唐氏症小孩生長激素,應依照家長的意願而定。



壽命以及死亡主因

  唐氏症者如果早期不因先天性疾病死亡,其壽命可活至50-60歲,比正常人約略少10~20歲。最主要的死亡原因有肺焱(佔23-41%),先天性心臟病(30-35%),其他傳染病(2-15%),惡性腫瘤(2-9%),以及老化或腦部血管疾病(0-9%)。


父母篇





乍知生下唐氏症兒父母親的心理應如何調適?

  害怕失敗是一般準父母親均有的正常心理,一旦成了事實之後,通常前幾天會有焦慮、不相信和絕望的情緒反應,接著會有強烈的罪惡感和哀傷反應。母親常見的心理反應依序有罪惡感、否認、自卑、質疑自己的宗教信仰、羞恥感、迷惑不安、想死的念頭、憤怒、責怪他人、孤寂、不再有愛、讓孩子死吧、無助等十三種。而最重要的時段是剛獲知壞消息時到出生約三週時。

  文獻也指出,家有智障兒的父母必然經歷一些哀傷和週適反應,這些反應分為五個階段:



震驚
否認
悲傷、生氣和焦慮
適應
認知

  父母的調適是漸進的,特別是唐氏症孩子較脆弱,他們擔心自己會傷害到孩子。有些父母相信他們和孩子的依附關係,是從第一次在醫院接觸唐氏症寶寶的那時刻開始。而大部份的父母描述當他們第一次看到唐氏症寶寶的時候,比他們想像中的情形要好很多。

  研究發現,母親常是父母親中負擔較大的一位,因此也較容易出現自責、沮喪、疲累、情緒不穩定等負面的情緒。同時母親出現的慢性哀傷及調適反應也比父親為多,但隨著孩子年齡的增加,慢性哀傷的頻率應會減少。



如何調適『慢性哀傷』?

  絕大多數的智障兒父母終其一生都會有慢性哀傷的情形。慢性哀傷的嚴重度是因人、因時、因家庭、因情況而異。影響慢性哀傷嚴重度的因素包括父母親的人格、種族、信仰及社會環境等。研究發現父親大多經過適應後可回到正常的情緒狀態,母親卻是經由起起伏伏的週期性危機模式,呈現慢性哀傷的型態。然而只要妥善週適,家長絕對可以勝任為人父母的角色,養育唐氏症寶寶。



該留下孩子或送走?

  千萬別動念頭把唐氏症寶寶送往機構收養,自己都不愛孩子,如何期望別人比你更愛孩子,唐氏症兒都應該在家中撫養,醫護人員或特殊機構只能提供醫療及教養資訊的協助,但永遠不可能取代父母的角色。



如何告訴(外)祖父母及其他親人?

  該不該告訴(外)祖父母及其他親人?何時告訴?這些問題往往使父母相當困擾。曾有一位心理學家,以他親身經驗現身說法,描述(外)祖父母對唐氏症孫兒的反應並提出具體建議,(外)祖父母也會經歷和唐氏症兒父母相同的反應,如生氣、否認、對未知的恐懼等。他建議(外)祖父母能儘早去看、感覺、接觸唐氏症孫子女,並接觸支持性團體,以便瞭解如何正確地對待和教養唐氏症孫兒。通常第一個步驟是去收集與唐氏症兒有關的資料。而在期待此唐氏症孫兒的成長過程中,(外)祖父母必須瞭解他們的孫子女將以一種不同於正常人的發展速度成長,他們的生理時鐘和別人是不同的。



對家中其他正常子女的態度,應如何正確處理?

  許多父母往往把大部份的時間及精力放在唐氏症孩子的身上,其他兄弟姐妹對失去一些父母原應投注在他們身上的關愛。為了不要忽略其他子女的需要及興趣,父母應特別小心不要在其他子女面前顯出對唐氏症孩子過度不公平的愛護與關心。適當的處理方式是坦誠與其他子女討論殘障兒的問題,一方面使子女們瞭解這位手足的特殊需要,一方面藉著父母的開導及對每個子女付出同樣的關愛,使每個子女都能發展個人最大的潛力。

  根據研究發現,生育唐氏症兒的父母,對家中其他正常子女的期望會比較高。毋須擔心唐氏症兒的行為是否會影響較小的手足。研究也發現唐氏症手足的學業成績和社會行為與其同儕並無不同之處。

  父母可透過刻意安排,讓手足們一起來參與唐氏症兒的治療活動,如此安排可以幫助兄弟姊妹處理因為唐氏症手足帶來的焦慮,例如知道對唐氏症兒有什麼樣的期望、面對同儕的問題時知道該如何回答、對唐氏症手足不至過於悲觀、知道不是傳染病、知道不必太擔心自己將來會生唐氏症兒等.



如何協助其他子女與唐氏症孩子相處?

  研究指出,手足間對唐氏症兒的反應,與父母態度有相當關係,父母如對唐氏症兒接納度高,則手足在家中或學校的行為較無困擾。

  雖然許多文獻證明,唐氏症兒手足在學校的能力並沒有比一般孩子較差,但唐氏症兒手足在感到別人對他們有負向態度時,會開始對自己的唐氏症兒手足感到困窘,而害怕受同儕的嘲弄。此外,較大的孩子雖然懂得關心他的唐氏症兒手足,但困難在於他該如何向父母詢問這些問題,而且父母可能缺乏足夠的知識,而無法適當的回答他們,這些現象都是父母必須注意的。



父母親是否需要接受特教修讀課程?

  由教育家們的研究顯示,父母是子女們的第一位老師,而且也是最具有影響力及恆久性的老師。父母親的積極參與及規畫,是唐氏症兒教育課程活動之所以較其他課程有效之主因,父母在接受特殊訓練後,甚至可以取代專家,親自教導特殊孩子。因此,父母最好能積極參與各種特殊教育的修讀活動,如講座、研討會、參觀機構等。





唐氏症寶寶日常生活的照顧技巧



常規和紀律必須建立

  不要讓『唐氏症』寵壞了您們的寶寶,紀律和常規對唐氏症寶寶之重要性如同其他的小孩。您會驚奇的發現您的唐氏症寶寶是如何機敏的在操縱著您,必須讓他學習如何遵守規矩,知道什麼事是允許做的,什麼是不允許做的。



餵乳的技巧

  有些唐氏症寶寶的身體特徵會影響到吸奶的能力;例如:口腔小、舌頭突出嘴巴外;嘴唇、舌頭、兩頰等之肌肉張力低,使寶寶無法把奶頭緊密的含在嘴裡。吸吮力弱的寶寶,日後也比較會有將食物在口腔裡翻動和咀嚼的困難。

  如果寶寶的口腔動作發展得不是很好,就需要一些特殊的技術來幫忙,以促進吸吮能力、覓食反射、以及吞嚥等自然的行為能力。家長可以從老師、職能治療師、物理治療師或語言治療師得到這方面的指導,最好請他們幫忙您檢查一下寶寶的吃奶方式,以及口腔的動作能力,以尋求最好的刺激方法來促進寶寶的進食能力。千萬記住,這些技術是需要時間和演練才能在寶寶身上產生效果的。



1.餵母奶:
姿勢是餵奶的重要因素之一,為誘發寶寶覓食及吸吮的動機,可用乳頭或嘴在寶寶的臉頰或嘴唇上輕輕使點力,以誘導他的覓食反射,使頭轉向刺激源。也可以用手或一塊毛巾放在他臉上,由兩頰往嘴巴方向重覆摩擦,這樣做可以使他噘嘴。為使寶寶能夠把乳頭或奶嘴緊密含在口裡,除了上述技術之外,還可以把寶寶的身體抱在或擺在比較直立的姿勢。這些誘發覓食、吸吮、吞嚥的技術最好餵奶前實施,也就是寶寶肚子餓的時候,實行起來最有效。

2.餵牛奶:
選擇合適寶寶用的奶嘴和奶瓶,市面上提供許多不同種類的奶嘴,您的寶寶對某一種奶嘴的反應可能要比另外一種好。選擇奶嘴應該檢查牛奶是否得均勻通暢。軟性塑膠奶瓶或用完即丟的塑膠袋,容易擠壓可幫助牛奶平順流出,對於一個吸吮力弱的寶寶比較有幫助。

3.奶嘴:
安撫用奶嘴也可以幫忙強化寶寶的吸吮能力,選取適合寶寶用的。安撫用奶嘴具有幫忙強化口腔動作的控制能力,以及安撫寶寶的作用。

4.餵食姿勢:
肌肉張力低會使唐氏症寶寶難以維持良好的姿勢,給予良好的扶靠可以幫助他吃得舒服且有效率。新生兒時應該舒適安全地把他抱在懷中,稍微大一點的時候,可以把他擺成半坐臥式姿勢,並讓頭有點前傾。

5.餵食時間:
寶寶的餵食時間可依時間表或依寶寶的需要。依時間表就是建立常規,通常是每隔三至四小時餵食一次。依需要就是當寶寶餓的時候或他想吃的時候才給他食物。一般說來,最好是依他的需要餵食。假如寶寶在餵奶方面有困難,在餓的時候或他想吃的時候才給他吃,會使餵食進行得舒服些。有些唐氏症的寶寶傾向睡過餵食時間,像這種情形,應該注意寶寶的餵食時間,以確保他能夠獲得足夠的營養。



餵固體食物的時機

  儘早給唐氏症寶寶固體食物,因為這樣可以幫助寶寶發展一些重要的技巧;如感覺能力以及口腔內的精細動作。唐氏症寶寶對不同質地的食物特別敏感,如有這種情況發生時他們會停止去嚐試各種不同的食物,為避免這種情形發生,愈早給固體食物是愈好的。可以請教醫師、治療師、或老師,寶寶開始餵食固體食物的最佳時間。唐氏症寶寶必須學習進食的技巧,但在學習過程中需要時間和耐心。剛開始時,他會吃得很髒亂,您們必須隨時擦去他掉下的東西及清潔他的臉和兩手。但不斷的重覆練習,每個唐氏症寶寶最後都可以學會自己進食。



鼓勵寶寶自己用手拿東西吃

  當寶寶能夠吃固體食物時,就可以開始讓他們自己用手拿東西吃,這對他們而言是很重要的而且是很享受的一件事。能用手拿東西吃,不但表示他們的獨立性,而且是探索環境的另一種方式。除此之外,用手拿東西吃,更可以幫助發展手的感覺能力以及手的精細動作控制能力。

  用手拿東西吃是早期吃手的延續,您們應該給寶寶各種可以用手拿來吃的東西。對於手指頭尚未發展到很好持握能力的孩子,給他們帶有黏性的食物是很好的。嘗試給他們軟質乳酪、優果或布丁。因為這些軟質的東西可以讓他的手指頭浸泡在其中,並且將之帶到嘴裡。之後當寶寶發展更好的持握能力時,他們可以自己伸手拿些餅乾、米果、煮熟的麵糰、蔬菜或水果來吃。



讓寶寶練習用湯匙

  當寶寶開始要使用湯匙吃東西時,成人慣用的湯匙對剛開始使用湯匙的寶寶來說通常操作困難。容易握、容易擺進嘴裡的湯匙比較容易獲得成功。可以買凹槽較淺,柄較寬的嬰兒用湯匙。請教治療師檢查一下寶寶以湯匙取食的方法以及拿送湯匙的方式可幫助您們解決困難。



進食姿勢應正確

  正如餵奶一樣,正確的姿勢對吃東西非常重要,寶寶的坐姿會影響到他拿湯匙取食的動作協調能力。寶寶應該坐在高椅子上,軀幹穩固,桌高至他的肘關節,腳踩放在腳板上。寶寶有時需要有靠墊幫忙,以保持正確穩定的姿勢方便進食。您們可以請教老師、職能治療師或物理治療師看看寶寶是否需要額外的靠墊,並且應該墊在那裡。吃飯的時間也是幫助寶寶發展語言以及培養自助能力非常好的機會。



用杯子喝水的訓練

  剛開始學用杯子的時候,可以鼓勵寶寶用廣口的杯子或用杯蓋上的小洞孔練習一點點的喝。有吸管的杯子是不好的,因為這樣的杯子反而會使寶寶採用吸吮的方式。

  當寶寶喝的時候,要注意讓杯子停靠在下唇上而非在他的舌頭上。寶寶會企圖把杯子停靠在舌頭上,因為如此杯子比較穩固,尤其是那些習慣把舌頭伸出的寶寶更是會這樣,這樣的習慣很難去破除,除非能夠儘早把這種習慣改正過來。喝水的時候,扶住小孩的下巴可以幫助他不用舌頭便能把杯子維持在正確的姿勢,老師或治療師對如何教導寶寶用杯子喝水是很有幫助的。



控制體重

  先天性心臟缺損的唐氏症寶寶體重增加困難,應該接受心臟科醫師以及小兒科醫師的監測。特殊飲食和其他醫藥上的處理均可以幫助增加體重。使用唐氏症寶寶專用的成長曲線圖監測寶寶的成長。唐氏症寶寶的成長速率比一般孩子慢,但重要的是要維持體重和身高的平衡,圖5為國內0~三歲男、女唐氏症寶寶之身高、體重成長曲線,中間之黑線為平均值,父母可隨時掌握子女是否位於生長曲線之上、下限值區間內,故不要存有過時觀念,以養有一個肥胖不活潑的唐氏症寶寶就滿足了。

  唐氏症寶寶的家長特別要注要寶寶體重增加情形。根據研究發現約有25%的唐氏症寶寶過份肥胖,這種肥胖是由於吃太多,以及肌肉張力低活動量太少的綜合結果。另外的因素是因為用甜的東西或高熱量的食品獎勵孩子運動。這種超重的情形,通常在寶寶成長到二至三歲時才明顯起來。



預防便秘

  許多唐氏症的寶寶有便秘的問題,這可能是由於肌肉張力低,寶寶有使力排便的困難。首先要控制寶寶的飲食,穀類、蔬菜及充足的水份是非常重要的,這些東西可以幫忙消化,減低便秘。假如寶寶在排便時很掙扎,試著把他的腿屈靠在他的肚子上,這樣會使腹壓增加,助於排便。假如還需要別的措施,請教寶寶的小兒科醫師。



洗澡及皮膚保養

  唐氏症寶寶的皮膚會有乾、粗、紅、過敏斑塊及脫皮的情況發生,通生出現在腿、臀部、手臂、手及腳。可使用不含清潔劑的肥皂,並在洗完澡趁皮膚未乾前抹上潤膚油。潤膚油一天要抹一次以上,特別是在飯後擦過嘴巴及手之後應在這些地方抹上潤膚膏,或建議採行其他治療皮膚乾燥更好的方法。包尿布的時候是納入一些發展性活動非常好的時候。這時候您們可以親近寶寶、跟寶寶說話、撫摸寶寶身體、幫助寶寶的手腳做運動。至於換尿布時的姿勢及動作,老師或治療師會有些好主意給您們的。



臉部的清潔



鼻子:
唐氏症寶寶由於鼻道較小,使鼻涕很黏稠,最好使用冷霧潤濕機使鼻涕不黏稠,寶寶容易呼吸。幫寶寶擦鼻涕要用濕布或軟的棉質布或溼紙巾,偶而鼻涕會乾掉形成一層殼,可以用面霜或乳液清除。注意不要因為常擦拭鼻涕而太刺激皮膚,擦點油膏和乳液可以減輕皮膚受到刺激。假如寶寶的鼻子內部乾裂,請小兒科醫師開點鼻用鹽水點滴。鼻涕吸引器作用不很好,而且也會對鼻子造成刺激。

眼睛:
和其他小孩一樣,唐氏症寶寶有時會發生淚管阻塞的情形使眼睛充滿淚水和眼垢。為了避免淚管阻塞,您可用乾淨的濕布或濕棉球輕輕的沿著眼睛內角向外,往耳朵方向擦拭他的眼臉。

牙齒:
像一般孩子一樣,應該儘早灌輸唐氏症寶寶照顧牙齒的好習慣。刷牙可以幫助激發一些技巧的形成;例如因刷牙習慣口腔內的感覺刺激,在鏡子面前練習發音,以及學習如何自己操作牙刷。為避免以後的牙齒問題,現在就做好口腔衛生是非常必要的。

耳朵:
除了感染之外,寶寶的耳朵是用一般常規來照顧,耳垢會在耳朵裡自然形成並且推向耳外,因此不需要用東西去挖耳道,只要輕輕洗外耳、耳根後頭及擦拭乾即可。



正確學習抱寶寶的方式以避免影響其日後發展

  知道寶寶如何擺位如何動是非常重要的。唐氏症寶寶肌肉張力低,關節穩定度不夠,這會使肢體不利於將來坐、爬、行走的姿勢。寶寶出生後,馬上請教職能治療師或物理治療師如何擺位是非常有幫助的。姿勢要能夠幫助寶寶的兩腳合併,而非腳環著您的腰。

  早期的動作形式會影響寶寶以後的發展,並且攸關孩子將來的社會接受性及自尊。唐氏症寶寶動作正常者,可以做較多正常小孩能做的事;例如攀登、跑以及遊戲等。良好的動作發展也會改善寶寶的姿勢、活動能力、動作協調能力以及耐力。

  也許沒有人給您太多如何抱孩子的理念,但是如何抱會影響到他以後的發展。記住!良好的發展是許多小細節的結果。除非寶寶有特別的醫藥問題,否則不要待他像玻璃做的,他像其他孩子一樣,也喜歡在屋內玩鬧、遊戲。這是很好的感覺刺激,而且若是您對待唐氏症寶寶一如家庭中其他的成員,您的家庭成員及朋友也會跟著遵行,這對大家都是有益的。



幫肋寶寶做運動

  運動對唐氏症寶寶是非常重要的,它可以打破因肌肉張力低而不愛活動、因不愛活動而肥胖、因肥胖而更不愛活動的惡性循環。因為肌肉張力低,寶寶動起來比較費力,您需要在協助寶寶的動作上、設計運動課程上以及引起寶寶各處移動的動機上採取主動的角色。

  職能治療師、物理治療師、老師以及一些經過選擇的書都可以幫忙您及寶寶開始運動課程。加強肌肉力量、改善動作的協調能力以及學習平衡,都能幫助小孩產生許多驚人的成效。(參閱本書第56頁嬰幼兒體操)



選擇固定的小兒科醫師

  大部份小兒科醫師都具有照顧唐氏症寶寶的能力,假如寶寶出生前,就選好了小兒科醫師,可以繼續就診。最重要的是那位小兒科醫師要有足夠的時間回答問題且知曉社會資源。他也應該要有興趣督導寶寶的成長和健康,並願意一起照顧寶寶。



如何選擇褓姆並與其溝通

  任何具有關懷、細心與您相處覺得溝通容易的人,都可以當寶寶的臨時褓姆,不需要特別訓練。當然,需要些時間告知褓姆寶寶如何吃、睡或遊戲及特別的喜好。台北市智障者家長協會設有臨時保育員,可為家長們暫帶智障兒童。若有需要可直接與協會聯絡,瞭解情況。
Q:唐氏症可以醫治嗎?會傳染給別人嗎?


A:唐氏症是因為染色體異常而產生的,以目前的醫療科技並無法對引起唐氏症本身的染色體進行治療。也正因為它是因染色體異常而產生的所以唐氏症並不會傳染給其它生活周遭遇到的人。







Q: 當家長得知孩子是唐寶寶時,該如何來調整心情且正視問題?


A: 大多數的父母親在得知孩子是唐寶寶時,會產生慢性哀傷的情形,只要妥善調適充分接納與愛,便可以勝任為人父母的角色,醫護人員或特殊機構都只能提供醫療以及相關的教養資訊,但永遠無法取代父母的角色,父母是子女的第一位老師也是恆久的老師,應積極參與規劃,對於孩子的教育更有成效。







Q: 為何我已按照孕婦手冊做產前檢查但我還是生下了唐寶寶?


A: 台灣現行的產前檢查項目中鼓勵非高齡孕婦(<=34歲)在懷孕16~18週時要進行母血篩檢唐氏症的檢查,母血篩檢值機率若高於1/270則需要盡一步做羊膜穿刺術檢查,但母血篩檢之檢查只能約略篩檢出60~70%懷疑可能懷有唐寶寶的高危險群孕婦,約有30%左右的唐寶寶是在第一個篩檢階段裡沒有被篩選出來,可能日後造成胎兒日後發育不全流產或孕婦本身也在不知情的狀況下生產出來的。家長應該經篩選後再依醫師評估進行進一步的羊膜穿刺術以確定胎中胎兒是否有先天性染色體異常,羊膜穿刺的篩檢準確率達99%,只要注意配合醫師的診斷,即可降低危險性。


需要進行羊膜穿刺術的孕婦:


年齡在三十四歲以上者。


曾懷孕有過染色體異常胎兒者。


此次懷孕經超音波或孕婦血清篩檢發現異常者。


夫婦之一染色體異常者。


有三次以上的習慣性流產者。


夫婦是嚴重單一基因疾病之患者或帶因者可作產前診斷者。


曾經有過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損缺兒者。


相關網頁:衛生署婦幼衛生研究所







Q: 如果前一胎生出唐寶寶,那下一胎懷孕再生出唐寶寶的機率為何?


A: 唐氏症的再發生率是遺傳諮詢工作中重要的一部份。一般而言三染色體唐氏症的再發生率,小於30歲的婦女為1.4%;而大於30歲的婦女則在0.5%以上。二等親外的親屬(如舅舅叔叔等)不會因為該家庭生到唐氏症的小孩而增加生到這種小孩的危險性。在轉位症患者中,如果母親是平衡轉位的帶因者,該母親再次生到唐氏症的機會為10~15%,如果父親是平衡轉位的帶因者,則機會為1~2%。







Q: 何謂「早期療育」?有何種要性?


A: 早期療育是針對0~6歲唐氏症兒的需要,來協助智力開發和認知加強,有接受早期療育訓練的孩子,在日後能有更好的能力來適應生活環境,因此,早療工作是家長須重視的課題之一,最好是在唐寶寶出生後立即開始,讓孩子的潛能可以獲得充分發展。 唐氏症候群患者的智力平均為中度智障,早期療育之目的是希望唐氏症小孩智商達到遺傳能力的最高極限,能做簡單的工作而獨立生活,唐氏症患者是可以教育的,因此於嬰幼兒早期即予以精細動作、粗動作及智能的訓練,對他們的發展都是有益的。







Q: 為何需要加入互助團體?


A: 家長在經歷一段黑暗的心路歷程後,需要適時地接受心理輔導或諮詢,以舒解心中的壓力或不安的情緒,在加入互助團體之後,可藉由相同背景或經驗的家長,分享育兒經驗,促進教育經驗之溝通,使得唐寶寶能得到良好的照顧與發展潛力。







Q: 父母親對於唐寶寶應有的教養態度為何?


A: 唐寶寶和一般的兒童一樣,需要透過各種不同的經驗來學習,家長應把握孩子從經驗中探索學習的機會,不要寵溺孩子或給予特權,若家長基於憐惜孩子而給予特別待遇,不但會剝奪孩子學習的機會甚至會養成孩子不負責任的態度,父母親應該在孩子能理解的範圍內提供良好的示範並多用鼓勵的方式建立孩子有學習動機的習慣。







Q: 要如何辦理身心障礙手冊、及重大傷病卡?


A: 身心障礙手冊之辦理應攜帶文件:戶口名簿及身分證(十二歲以下免持)、一吋半身照片四張印章。並向戶籍地所在之區公所社會課洽辦,社會課會安排醫院進行鑑定。


重大傷病卡之辦理應攜帶文件:經醫師開 具符合條件資格的診斷書後、拿診斷證明、身分證影印本和證明卡申請書向各地方健保局申請即可,看病時可減免部分負擔。







Q: 要如何加入中華民國唐氏症關愛者協會?


A: 請您以電話或郵件方式留下您的大名、連絡電話及地址,我們將儘快與您連絡並郵寄給您家長手冊、會刊等唐氏症資訊及入會申請等相關資料。


我們的聯絡方式 電話:02-89233375


傳真:02-29262957


mail:down3578@ms32.hinet.net


會址:234北縣永和市中山路一段341號地下1樓

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